遺傳性高尿酸血癥

[[遺傳性高尿酸血癥]](hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性[[遺傳病]]，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現(xiàn)[[舞蹈樣不自主運動]]，[[尿酸]]明顯增加。

尿酸為嘌呤(purine)[[代謝]]的最終產(chǎn)物。嘌呤和[[嘧啶]](pyrimidine)是合成生命[[遺傳]]物質(zhì)[[DNA]]([[去氧核糖核酸]])和[[RNA]]([[核糖核酸]])的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由[[腎臟]]和[[腸道]]排出，每天的尿酸生產(chǎn)量和[[排泄]]量在體內(nèi)維持一定的平衡，如果生產(chǎn)過?；蚺判共涣?，就會使尿酸堆積在體內(nèi)，造成血中尿酸過高(即[[高尿酸血癥]])。

遺傳性高尿酸血癥是由于[[基因突變]]，導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即[[次黃嘌呤]]-[[鳥嘌呤]][[磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶]]活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。
==遺傳性高尿酸血癥的病因==
(一)發(fā)病原因

[[遺傳性高尿酸血癥]]是X染色體隱性[[遺傳性疾病]]。

(二)發(fā)病機制

本病發(fā)[[病機]]制已闡明，Xq26～27.2[[基因突變]]導致患兒體內(nèi)嘌呤[[代謝]]的[[次黃嘌呤]]-[[鳥嘌呤]][[磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶]]活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、[[黃嘌呤]]和[[尿酸]]含量明顯增加，患兒[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]][[多巴胺]]減少約30%。但這些[[生化]]改變引發(fā)[[神經(jīng)系統(tǒng)]]損害的確切機制仍不清楚。
==遺傳性高尿酸血癥的癥狀==
1.患兒全部是男性，女性為[[基因]][[攜帶者]]。臨床特點是[[精神發(fā)育遲滯]]、[[痙攣性腦癱]]、[[舞蹈樣不自主運動]]及自傷行為等。一般在出生3～4個月起病，逐漸出現(xiàn)細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的[[嬰兒]]又不會豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，[[腱反射亢進]]，[[下肢]]剪刀樣姿勢等。

2.患兒智能發(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音、語言、字句又逐漸[[遺忘]]，可伴反復[[嘔吐]]、[[構(gòu)音不清]]、[[吞咽困難]]及癇性發(fā)作等。2～3歲時常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬[[手指]]及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。

3.[[全身癥狀]]表現(xiàn) [[痛風]]性手足[[關(guān)節(jié)痛]]、[[痛風結(jié)節(jié)]]、[[尿路結(jié)石]]和[[腎絞痛]]等，少數(shù)合并[[巨結(jié)腸]]、[[肛門閉鎖]]、[[先天性髖關(guān)節(jié)脫臼]]和[[隱睪]]等[[先天性畸形]]。

4.患兒[[血尿]]酸明顯增高，尿中[[尿酸]]亦明顯增加。[[腦脊液]]檢查正常，[[CT]]檢查可發(fā)現(xiàn)[[腦萎縮]]。

診斷依據(jù)典型[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[癥狀]]及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù)，須與其他精神發(fā)育遲滯、[[慢性腎病]]并發(fā)[[腦病]]等鑒別。
==遺傳性高尿酸血癥的診斷==

===遺傳性高尿酸血癥的檢查化驗===
1.[[血尿]]酸明顯增高 正常值&lt;357～417μmol/L。

2.尿中[[尿酸]]亦明顯增加 正常&lt;18mg/(kg.24h)。

3.[[腦脊液常規(guī)檢查]]正常。

1.[[CT]]檢查可發(fā)現(xiàn)[[腦萎縮]]。

2.[[基因檢測]]有重要診斷價值。
===遺傳性高尿酸血癥的鑒別診斷===
與[[精神發(fā)育遲滯]]、[[慢性腎病]]并發(fā)[[腦病]]等鑒別。
==遺傳性高尿酸血癥的并發(fā)癥==
有[[痛風]]的[[臨床表現(xiàn)]]，如手足[[關(guān)節(jié)痛]]、[[痛風結(jié)節(jié)]]，并可有[[尿路結(jié)石]]和[[腎絞痛]]等，少數(shù)合并[[巨結(jié)腸]]、[[肛門閉鎖]]、[[先天性髖關(guān)節(jié)脫臼]]和[[隱睪]]等[[先天性畸形]]。
==遺傳性高尿酸血癥的預防和治療方法==
由于[[神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病]]治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免[[近親結(jié)婚]]，推行[[遺傳咨詢]]、[[攜帶者]][[基因檢測]]及[[產(chǎn)前診斷]]和選擇性[[人工流產(chǎn)]]等，防止患兒出生。
===遺傳性高尿酸血癥的西醫(yī)治療===
(一)治療

有報道[[羥色氨酸]]合并[[左旋多巴]](L-dopa)可改善臨床[[癥狀]]，還可試用[[谷氨酸鈉]](sodium glutamate)及[[丙磺舒]](羧苯黃胺)等。[[氟奮乃靜]]可改善自傷行為及精神癥狀。

(二)預后

[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]癥狀有加重傾向，預后不良。
==參看==
*[[風濕科疾病]]
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[[分類:風濕科疾病]]