黏多糖貯積癥Ⅲ型

本型又名山菲利普(Sanfilippo)[[綜合征]]，為[[常染色體隱性遺傳]]性病。該型的臨床特征和[[生化]]異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為[[反應(yīng)遲鈍]]程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似[[承霤病]]，[[侏儒]]也不明顯，亦無[[角膜渾濁]]或[[心臟病]]等[[并發(fā)癥]]。肘、[[膝關(guān)節(jié)]]有輕度攣縮。即使有[[肝脾腫大]]，也很輕微。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的病因==
(一)發(fā)病原因

病因?yàn)閇[常染色體隱性遺傳]]。

(二)發(fā)病機(jī)制

根據(jù)[[成纖維細(xì)胞]][[混合培養(yǎng)]]結(jié)果，可將本病分為A、B、C、D四型。A型是由于[[溶酶體]][[乙酰]][[肝素]]-N-[[硫酸酯酶]]缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-[[氨基葡萄糖]][[苷酶]]引起;C型是由于乙酰CoA-α-[[葡萄糖]]胺-N-乙酰[[轉(zhuǎn)移酶]]缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使[[硫酸乙酰肝素]]不能逐步降解，而在肝及組織內(nèi)貯積，并大量隨尿排出。雖然酶的缺陷不同，但4型的[[癥狀]]完全相同，臨床上不能區(qū)分。4型[[細(xì)胞]]可以相互矯正[[代謝]]缺陷，使4型病人細(xì)胞內(nèi)的黏多糖沉積都得到矯正。這種“交叉矯正”現(xiàn)象大概是因?yàn)椴煌筒∪说某衫w維細(xì)胞可以相互供給細(xì)胞缺乏的酶所致。

[[病理]]：病理檢查可見[[肝細(xì)胞]]和[[庫普弗細(xì)胞]]以及[[直腸]][[黏膜]]細(xì)胞中有大空泡形成。[[腦室]]擴(kuò)大，腦實(shí)質(zhì)[[神經(jīng)元]]嚴(yán)重[[變性]]和脫失，而殘留有神經(jīng)元?dú)馇驑幼?，?nèi)含[[脂質(zhì)]]而外觀[[腫脹]];腦灰質(zhì)鞘脂大量增多。[[基底神經(jīng)節(jié)]]和[[視神經(jīng)]][[節(jié)細(xì)胞]]變性腫脹。腦的這些病變就是臨床上嚴(yán)重[[智力低下]]的原因。

電[[鏡檢]]查顯示有不同類型的[[細(xì)胞質(zhì)]][[包涵體]];具有均勻顆粒物質(zhì)及小同心圓性膜小體空泡，具有親水[[外膜]]和斑馬小體空泡。

[[組織化學(xué)]]檢查證明腦、肝、腎所沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素，腦組織中還有[[糖脂]]、GM[[神經(jīng)節(jié)苷脂]]含量增加。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀==
進(jìn)行性[[智力低下]]是本癥的最顯著特征。生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時(shí)已很嚴(yán)重。在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí)，可出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)[[癥狀]]，如[[抽風(fēng)]]、運(yùn)動過多、[[痙攣]]性四肢癱、全身[[無力]]、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。

身材改變較輕或表現(xiàn)正常，僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小。大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常，少數(shù)病人表現(xiàn)頭大、面容丑陋、[[腹部]]膨隆、進(jìn)行性[[耳聾]]、[[關(guān)節(jié)僵直]]和手屈曲呈爪狀。[[骨骼]]改變僅有多發(fā)性[[成骨不全]]和[[頂骨]]后部致密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、[[脾腫大]]為輕度到中度，無角膜渾濁。無心臟受累。

根據(jù)臨床特征和[[尿液分析]]結(jié)果，應(yīng)懷疑該型[[綜合征]]的診斷，而確診必須依靠證實(shí)有特異的酶缺陷，因?yàn)楸拘?個(gè)亞型[[臨床表現(xiàn)]]相似。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷==

===黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查化驗(yàn)===
尿中[[排泄]]的大量黏多糖是[[硫酸乙酰肝素]]，MPSⅢ-B病人[[血清]]中酶的活性為正常者的2%～16%，而[[雜合子]]的[[酶活性]]在正常者的35%以下。[[血液]]中[[淋巴細(xì)胞]]、[[中性粒細(xì)胞]]和[[骨髓]][[細(xì)胞]]可發(fā)現(xiàn)有[[異染性]][[包涵體]]。

[[X線]]檢查：X線表現(xiàn)與[[黏多糖貯積癥]]Ⅰ、Ⅱ型相似，約半數(shù)病人可出現(xiàn)Ⅰ型改變，但程度較輕，其中僅1/4的病人發(fā)生[[侏儒]]。另外半數(shù)病人可出現(xiàn)[[長骨]]和[[肋骨]]增大[[畸形]]。部分病人[[腰椎]]椎體呈雙凸形，[[頂骨]]后部密度增高、增厚。
===黏多糖貯積癥Ⅲ型的鑒別診斷===
鑒別診斷的注意事項(xiàng)與[[黏多糖貯積癥Ⅰ型]]相同。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的并發(fā)癥==
本病可并發(fā)，[[痙攣]]性四肢癱、攻擊性行為等。即使有[[肝脾腫大]]，也很輕微。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的預(yù)防和治療方法==
[[遺傳病]]治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免[[近親結(jié)婚]]，推行[[遺傳咨詢]]、[[攜帶者]][[基因檢測]]及[[產(chǎn)前診斷]]和選擇性[[人工流產(chǎn)]]等，防止患兒出生。
===黏多糖貯積癥Ⅲ型的西醫(yī)治療===
(一)治療

目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。[[糖皮質(zhì)激素]]在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[潑尼松]]2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量[[維生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的[[成纖維細(xì)胞]]，可以使其[[異染性]]消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善[[癥狀]]，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。[[維生素C]]的應(yīng)用也未見臨床療效。[[甲狀腺素]]或[[生長激素]]的應(yīng)用也同樣無效。對于輸入新鮮[[血漿]]的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。

(二)預(yù)后

可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死于[[呼吸道感染]]。
==黏多糖貯積癥Ⅲ型的護(hù)理==
一旦發(fā)現(xiàn)[[糖原累積癥]]，以防治[[低血糖]]為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氫鈉]]防治[[酸中毒]]。[[皮質(zhì)]]激素、[[腎上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可幫助控制低血糖。
==參看==
*[[風(fēng)濕科疾病]]
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