黏多糖貯積癥Ⅳ型

本型又名'''莫爾奎(Morquio)綜合征'''、[[骨軟骨營養(yǎng)不良]]、'''畸形性軟骨營養(yǎng)不良'''、'''非典型性佝僂病'''。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，[[股骨頭]]和[[髖臼]]呈進行性改變，[[關(guān)節(jié)腫大]]，[[肌肉]][[韌帶松弛]]。本病為[[常染色體隱性遺傳]]，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因==
(一)發(fā)病原因

本病的病因是[[常染色體隱性遺傳]]。[[基因定位]]于3號[[染色體]]。

(二)發(fā)病機制

本病的發(fā)病機制是;是[[硫酸軟骨素]]-N-乙酰[[己糖]]胺[[硫酸酯酶]]缺乏，尿中排出的黏多糖以[[硫酸角質(zhì)素]]為主。該基因定位于3號染色體。在正常細胞內(nèi)，這種[[酶水解]]N-乙酰己糖胺-6-[[硫酸]]鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發(fā)生在硫酸角質(zhì)素和[[軟骨素]]-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細胞，并造成[[細胞]][[功能障礙]]。

[[病理]]：骨和[[軟骨]]在[[顯微鏡]]下結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變，[[軟骨細胞]][[腫脹]]，含有大量[[酸性黏多糖]]，并有軟骨組織局灶性[[壞死]]。[[肝臟]][[庫普弗細胞]]有[[包涵體]]。在[[腦神經(jīng)]]元細胞內(nèi)由于酸性黏多糖沉積，可引起[[變性]]和腫脹。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀==
一般在4～5歲時因走路困難并出現(xiàn)[[脊柱畸形]]方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是[[脊柱]]變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。[[關(guān)節(jié)腫大]]，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有[[黏多糖貯積癥]]Ⅰ、Ⅱ型的[[關(guān)節(jié)強直]]。[[膝內(nèi)翻]]，[[扁平足]]，兩側(cè)[[膝關(guān)節(jié)]]和[[髖關(guān)節(jié)]]彎曲[[畸形]]，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾[[關(guān)節(jié)]]因[[肌肉]][[韌帶松弛]]而表現(xiàn)為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)閇[鼻梁]]塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。[[肝脾腫大]]少見。[[角膜渾濁]]的發(fā)病年齡較[[黏多糖貯積癥Ⅰ型]]為遲，一般在10歲左右出現(xiàn)明顯[[癥狀]]。[[主動脈瓣關(guān)閉不全]]多發(fā)生在10歲左右，其[[發(fā)病率]]隨年齡增大而增加。然而，多數(shù)病人死于20歲前。

根據(jù)臨床癥狀、[[X線]]表現(xiàn)及[[實驗室檢查]]，可以診斷本病。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷==

===黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查化驗===
[[中性粒細胞]]內(nèi)可見[[異染性]]黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現(xiàn)過多的[[硫酸角質(zhì)素]]為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和[[X線]]表現(xiàn)均不典型者，有助于診斷。

X線檢查。

以[[脊柱]]、[[骨盆]]、手和[[腕骨]]改變?yōu)槌Ｒ?，而且具有特征性?
1.脊柱 椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，[[胸椎]]較[[腰椎]]明顯。[[椎間隙]]相對增寬，椎體表面不規(guī)整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部[[前突]]呈舌狀。這些典型改變常見于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發(fā)生[[脊柱后突]][[畸形]]，椎體變小并略向后移位，很像被上下[[椎骨]]強力擠出。腰椎側(cè)位片可見[[椎弓根]]變長，以致[[椎管]]前后徑增大。[[肋骨]]趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。

2.骨盆 [[髂骨翼]]呈圓形，可有缺損，基底部窄而長，[[髖臼]]淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。[[股骨頭]]變平，[[骨骺]]碎裂，邊緣不規(guī)整。[[股骨頸]]干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成[[髖外翻]]畸形。[[骶骨]]較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長而窄的[[骨盆腔]]。

3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，[[掌骨]]近端及[[指骨]]遠端變尖，尺橈骨遠端[[關(guān)節(jié)面]]相對傾斜。腕骨[[骨化中心]]出現(xiàn)延遲，發(fā)育小。

4.長管骨 傾向于變短、增粗，[[骨小梁]]不規(guī)則，[[皮質(zhì)]]變薄，[[干骺端]]增大而不規(guī)整，可有缺損區(qū)。骨骺中心出現(xiàn)遲緩，小而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時間推遲，這些改變以[[股骨]]近端最為明顯。[[關(guān)節(jié)]]間隙增寬或有[[脫位]]及畸形，如髖外翻、[[膝外翻]]和[[肩關(guān)節(jié)]]盂變淺等。
===黏多糖貯積癥Ⅳ型的鑒別診斷===
應注意與其他類型[[黏多糖貯積癥]]、[[軟骨發(fā)育不全]]的鑒別。此外，本病還應與先天性脊[[柱骨]]骺發(fā)育不良鑒別，后者的[[短軀干型侏儒]]、[[頸短]]、[[膝外翻]]、[[肌肉]][[無力]]和[[步態(tài)]]搖擺等與本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺發(fā)育不良為[[常染色體]]顯性遺傳，軀干矮小出生時就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出。椎體可以變扁，但[[椎間隙]]并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢，[[髂骨]]改變輕，[[髖臼]]角變小，髖臼頂趨水平，[[髖內(nèi)翻]][[畸形]]，[[掌骨]]近端無變尖現(xiàn)象。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的并發(fā)癥==
[[脊髓受壓]]迫可引起痙攣性[[截癱]]及[[呼吸肌麻痹]]。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的預防和治療方法==
[[遺傳病]]治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免[[近親結(jié)婚]]，推行[[遺傳咨詢]]、[[攜帶者]][[基因檢測]]及[[產(chǎn)前診斷]]和選擇性[[人工流產(chǎn)]]等，防止患兒出生。
===黏多糖貯積癥Ⅳ型的西醫(yī)治療===
(一)治療

同[[黏多糖貯積癥Ⅰ型]]。對[[脊柱彎曲]]及胸腰椎壓迫[[脊髓]]者，可施行手術(shù)矯正。對其他[[癥狀]]，也可給予相應的對癥治療。

(二)預后

較好，多能活到成人。多死于[[心肺功能]][[衰竭]]。多數(shù)病人死于20歲前。
==黏多糖貯積癥Ⅳ型的護理==
一旦發(fā)現(xiàn)[[糖原累積癥]]，以防治[[低血糖]]為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氫鈉]]防治[[酸中毒]]。[[皮質(zhì)]]激素、[[腎上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可幫助控制低血糖。
==參看==
*[[風濕科疾病]]
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[[分類:風濕科疾病]]