黏多糖貯積癥Ⅴ型

本型又稱希(Scheie)氏[[綜合征]]，現(xiàn)已被分類為[[黏多糖貯積癥Ⅰ型]]的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的[[基因]]與[[遺傳]]方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度[[骨骼]]改變、[[主動脈瓣]]病變及[[神經(jīng)]]壓迫[[癥狀]]。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的病因==
(一)發(fā)病原因

本病的病因是[[常染色體隱性遺傳]]。

(二)發(fā)病機制

本病的發(fā)病機制是基本[[代謝]]缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-[[艾杜糖]]醛酸酶。正常時，該[[酶水解]]a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見于[[硫酸]][[皮膚]]素，也見于[[硫酸乙酰肝素]]內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內(nèi)，從而損傷[[細胞]]功能。

[[病理]]：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。[[顯微鏡]]檢查肝組織肝實質(zhì)細胞和[[庫普弗細胞]]含有大量空泡。[[脾臟]][[結(jié)締組織]]增加，[[脾竇]]周圍脂肪[[軟骨細胞]][[營養(yǎng)不良]]。腎、[[淋巴結(jié)]]、[[心內(nèi)膜]]、[[心瓣]]膜及[[血管]]壁內(nèi)均含有[[包涵體]]大細胞。腦組織[[神經(jīng)元]]正常，無膠質(zhì)[[變性]]，僅有某些[[脂褐質(zhì)]]顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細胞營養(yǎng)不良[[浸潤]]?？稍谄つw、[[黏膜]]和[[結(jié)膜]]內(nèi)見到包涵體及[[膠原纖維]]異常。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的癥狀==
臨床[[癥狀]]與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進行性[[角膜]]周邊部渾濁?？砂l(fā)生色素性[[視網(wǎng)膜炎]]。于6～8歲出現(xiàn)輕度[[關(guān)節(jié)強直]]，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯[[侏儒]]。可有肝大，脾不大?？捎衃[耳聾]]。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現(xiàn)[[精神病癥狀]]。由于[[膠原]]組織壓迫[[神經(jīng)]]，常出現(xiàn)[[腕管綜合征]]([[正中神經(jīng)]]分布區(qū)[[感覺障礙]]，[[手指]][[水腫]]，[[魚際]][[萎縮]])，以后可出現(xiàn)[[主動脈瓣關(guān)閉不全]]或狹窄。

本型診斷與Ⅰ型相似，但無[[智力低下]]，發(fā)病年齡也較晚，并且有神經(jīng)炎，[[角膜渾濁]]為周邊性。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的診斷==

===黏多糖貯積癥Ⅴ型的檢查化驗===
尿中只出現(xiàn)[[硫酸]][[皮膚]]素。血中[[白細胞]]及[[骨髓]]細胞內(nèi)異染顆粒缺如或不清。

[[X線]]檢查。

X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現(xiàn)也較晚，[[侏儒]]少見。
===黏多糖貯積癥Ⅴ型的鑒別診斷===
關(guān)于本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。必須與其他幾型[[黏多糖貯積癥]]仔細鑒別，尤其[[多糖]]貯積癥Ⅳ型、[[軟骨發(fā)育不全]]仔細鑒別。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的并發(fā)癥==
本病可并發(fā)肝大，[[耳聾]]，[[精神病癥狀]]，[[主動脈瓣關(guān)閉不全]]或狹窄，[[神經(jīng)炎]]，[[角膜渾濁]]。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的預(yù)防和治療方法==
[[遺傳病]]治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免[[近親結(jié)婚]]，推行[[遺傳咨詢]]、[[攜帶者]][[基因檢測]]及[[產(chǎn)前診斷]]和選擇性[[人工流產(chǎn)]]等，防止患兒出生。
===黏多糖貯積癥Ⅴ型的西醫(yī)治療===
(一)治療

目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。[[糖皮質(zhì)激素]]在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[潑尼松]]2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量[[維生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的[[成纖維細胞]]，可以使其[[異染性]]消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善[[癥狀]]，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。[[維生素C]]的應(yīng)用也未見臨床療效。[[甲狀腺素]]或[[生長激素]]的應(yīng)用也同樣無效。對于輸入新鮮[[血漿]]的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。

(二)預(yù)后

良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。
==黏多糖貯積癥Ⅴ型的護理==
一旦發(fā)現(xiàn)[[糖原累積癥]]，以防治[[低血糖]]為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氫鈉]]防治[[酸中毒]]。[[皮質(zhì)]]激素、[[腎上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可幫助控制低血糖。
==參看==
*[[風(fēng)濕科疾病]]
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[[分類:風(fēng)濕科疾病]]