黏多糖貯積癥Ⅶ型

本型又稱戈?duì)柌?Goldberg)[[綜合征]]、β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜?、[[骨骼]]改變、特殊面容、[[侏儒]]、[[肝脾腫大]]和有[[疝氣]]。尿中可以排出過(guò)多[[硫酸]][[皮膚]]素，為一種[[常染色體隱性遺傳病]]，雖然[[生化]]缺陷相同，但各例的[[臨床表現(xiàn)]]和起病年齡皆有不同。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因==
(一)發(fā)病原因

本病的病因是[[常染色體隱性遺傳]]。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病的發(fā)病機(jī)制是β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏。[[基因定位]]在7q21.23～q22。除[[硫酸角質(zhì)素]]外，所有[[酸性黏多糖]]都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構(gòu)形，與[[乙酰]]或[[硫酸氨]]基[[己糖]]末端結(jié)合。在這些酸性黏多糖水解時(shí)，因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶([[玻璃酸酶]])或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進(jìn)一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。[[黏多糖貯積癥]]Ⅶ病人體內(nèi)缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的[[硫酸軟骨素]]、[[硫酸]][[皮膚]]素等就會(huì)沉積于組織細(xì)胞內(nèi)而致病。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀==
生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，[[肝脾腫大]]和生長(zhǎng)遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)[[呼吸道感染]]、[[反應(yīng)遲鈍]]、[[駝背]]和其他[[畸形]]。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平[[鼻梁]]，[[上頜突]]出。[[角膜]]周邊可有細(xì)微的[[基質(zhì)]]改變，也有些病人角膜正常。[[骨骼]]異常[[變異性]]很大，可進(jìn)行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發(fā)性[[骨發(fā)育不全]]，[[脊柱]]后彎，[[雞胸]]，[[肋骨]]下緣[[外翻]]，矮小。肝脾腫大。有[[臍疝]]或[[腹股溝疝]]。可多次發(fā)生呼吸道感染。有明顯的[[智力低下]]。部分病人可有主[[動(dòng)脈狹窄]]。所有病人均無(wú)[[耳聾]]。部分病人可有[[腦積水]]，初生即確診的患兒尚有[[新生兒黃疸]]和[[血小板減少]]，以后可有嚴(yán)重發(fā)育落后和智力低下。

根據(jù)臨床[[癥狀]]、[[X線]]表現(xiàn)和[[實(shí)驗(yàn)室檢查]]，就可考慮為[[黏多糖貯積癥Ⅶ型]]。再進(jìn)一步通過(guò)[[細(xì)胞培養(yǎng)]]發(fā)現(xiàn)β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏，即可確診。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷==

===黏多糖貯積癥Ⅶ型的檢查化驗(yàn)===
尿中過(guò)多排出的黏多糖為[[硫酸]][[皮膚]]索，[[硫酸軟骨素]]也可有不同程度的增加，[[中性粒細(xì)胞]]和[[淋巴細(xì)胞]]有異染性顆粒。

[[X線]]檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性[[成骨不全]]。[[上肢骨]]變短，伴有[[肱骨]]近端[[髓腔]]擴(kuò)大，[[骨骺]]發(fā)育顯示成熟加速，但[[骨膜]]新骨形成卻很少，有[[胸骨]]、[[管狀骨]]增粗等。椎體變扁平而小，[[脊柱后凸]]，[[椎間隙]]相對(duì)增寬，椎體形態(tài)完整，沒有舌狀突出。前肋變寬，[[肋骨]]下緣[[外翻]]。[[髂骨]]小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣[[硬化]]，[[肩胛骨]]下緣亦有類似改變。[[長(zhǎng)骨]][[干骺端]]和[[髖臼]]不規(guī)則，可能與[[佝僂病]]相混淆。
===黏多糖貯積癥Ⅶ型的鑒別診斷===
本病的鑒別診斷可以參看[[黏多糖貯積癥Ⅰ型]]。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的并發(fā)癥==
本病可并發(fā)[[肝脾腫大]]，[[臍疝]]或[[腹股溝疝]]，多次發(fā)生[[呼吸道感染]]。明顯的[[智力低下]]，[[主動(dòng)脈狹窄]]。[[腦積水]]，尚有[[新生兒黃疸]]和[[血小板減少]]。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的預(yù)防和治療方法==
許多患者的父母為[[近親結(jié)婚]]，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。
===黏多糖貯積癥Ⅶ型的西醫(yī)治療===
(一)治療

無(wú)特殊[[療法]]。嚴(yán)重[[畸形]]者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)[[呼吸道感染]]和[[心力衰竭]]者，均應(yīng)施行有效的對(duì)癥治療。

(二)預(yù)后

較好，大多可存活到成人。
==黏多糖貯積癥Ⅶ型的護(hù)理==
一旦發(fā)現(xiàn)[[糖原累積癥]]，以防治[[低血糖]]為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氫鈉]]防治[[酸中毒]]。[[皮質(zhì)]]激素、[[腎上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可幫助控制低血糖。
==參看==
*[[風(fēng)濕科疾病]]
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[[分類:風(fēng)濕科疾病]]