黏多糖貯積癥Ⅷ型

本型也稱Diferrante[[綜合征]]。其特征表現(xiàn)為身材矮小，[[智力低下]]，[[毛發(fā)]]多而粗，肝大及多發(fā)性軟[[骨發(fā)育異常]]。[[角膜]]正常，尿中有[[硫酸類肝素]]排出。本病為[[常染色體隱性遺傳]]。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的[[成纖維細(xì)胞]]中有(35)[[硫酸軟骨素]]貯積并清除延遲。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的病因==
(一)發(fā)病原因

本病為[[常染色體隱性遺傳]]。

(二)發(fā)病機(jī)制

[[硫酸類肝素]]及[[硫酸角質(zhì)素]]含有一個(gè)共同的[[硫酸]]-N-乙酰[[葡萄]]胺，而硫酸-N-乙酰[[半乳糖胺]]僅限于硫酸角質(zhì)素，此兩種[[己糖]]胺[[硫酸酯酶]]共同存在。Morquio[[綜合征]]可能缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結(jié)合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細(xì)胞并引起相應(yīng)的臨床[[癥狀]]。

[[病理]]：同[[黏多糖貯積癥Ⅳ型]]。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀==
一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可[[關(guān)節(jié)腫大]]，以[[膝關(guān)節(jié)]]為主?；颊呙嫒荻喈惓?，表現(xiàn)為[[鼻梁低]]平，眼距增寬，[[智力低下]]。[[角膜]]正常，[[毛發(fā)]]多而粗，肝脾輕度腫大，[[心臟]]無特異性表現(xiàn)。

本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余[[癥狀]]基本與Ⅳ型相似。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷==

===黏多糖貯積癥Ⅷ型的檢查化驗(yàn)===
同[[黏多糖貯積癥Ⅳ型]]。
===黏多糖貯積癥Ⅷ型的鑒別診斷===
本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的并發(fā)癥==
可并發(fā)[[關(guān)節(jié)腫大]]，肝脾輕度腫。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的預(yù)防和治療方法==
許多患者的父母為[[近親結(jié)婚]]，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。
===黏多糖貯積癥Ⅷ型的西醫(yī)治療===
(一)治療

目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。[[糖皮質(zhì)激素]]在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[潑尼松]]2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量[[維生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的[[成纖維細(xì)胞]]，可以使其[[異染性]]消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善[[癥狀]]，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。[[維生素C]]的應(yīng)用也未見臨床療效。[[甲狀腺素]]或[[生長激素]]的應(yīng)用也同樣無效。對于輸入新鮮[[血漿]]的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。

(二)預(yù)后

較好，多能活到成人。部分[[肝臟腫大]]者10歲前可死亡。
==黏多糖貯積癥Ⅷ型的護(hù)理==
一旦發(fā)現(xiàn)[[糖原累積癥]]，以防治[[低血糖]]為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氫鈉]]防治[[酸中毒]]。[[皮質(zhì)]]激素、[[腎上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可幫助控制低血糖。
==參看==
*[[風(fēng)濕科疾病]]
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