遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征
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有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級(jí)血親中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的卵巢癌患者，則此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族。
1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征：
①遺傳性非息肉性結(jié)腸直腸癌綜合征(即LynchⅡ型)。
③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。
后者為3種綜合征中最為常見(jiàn)的一種。
目錄 |
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的病因
一、發(fā)病原因
易感基因為乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22個(gè)編碼外顯子組成，占據(jù)100kb的基因組DNA，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物7.8kb，編碼蛋白含1863個(gè)氨基酸。
二、發(fā)病機(jī)制
BRCA1在腫瘤發(fā)生中的作用及調(diào)節(jié)機(jī)制還不十分清楚。
目前認(rèn)為BRCA1編碼抑癌蛋白，對(duì)腫瘤生長(zhǎng)產(chǎn)生降調(diào)節(jié)，起到抑制腫瘤生長(zhǎng)的作用。BRCA1基因突變，BRCA1表達(dá)下降，具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)度。
BRCA1表達(dá)與地緣因素、人種因素、性激素、卵巢組織和細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育分化等有關(guān)。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的癥狀
一、綜合征表現(xiàn)：
在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2級(jí)血親中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的卵巢癌患者。
二、臨床特點(diǎn)：
①家族卵巢癌患者發(fā)病年齡較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲。
②家族乳腺癌發(fā)病年齡較早，一般發(fā)病年齡<50歲。
③家族可有子宮內(nèi)膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他類型腫瘤患者。
④卵巢癌以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見(jiàn)。
三、診斷要點(diǎn)：
①了解家族史
了解家族卵巢癌、乳腺癌、結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌等惡性腫瘤的發(fā)病年齡，病理報(bào)告或死亡證明等。
②發(fā)病年齡早
乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。
③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測(cè)可陽(yáng)性。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的診斷
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的檢查化驗(yàn)
測(cè)量卵巢的大小和形態(tài)。
卵巢增大時(shí)，可及時(shí)腹腔鏡檢查和活檢
特點(diǎn)：對(duì)發(fā)現(xiàn)較小的、無(wú)癥狀的卵巢贅生物較為敏感。
2、突變基因BRCA1和BRCA2測(cè)定：呈陽(yáng)性。
3、.彩色多普勒超聲血流圖
測(cè)定卵巢血供后血流情況：脈沖指數(shù)(PI)<1.0，提示為惡性。
4、.血清CA125測(cè)定
卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。
5、組織病理學(xué)檢查。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的鑒別診斷
1、不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點(diǎn)。
2、BRCA1或BRCA2突變的檢測(cè)多為陰性。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的并發(fā)癥
1、感染。
2、組織粘連。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的預(yù)防和治療方法
一、預(yù)防：
篩查BRCA1基因突變：
單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析變化梯度凝膠電泳、化學(xué)裂解錯(cuò)配、異源雙鏈核酸分子測(cè)定、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質(zhì)截?cái)嘣囼?yàn)及直接測(cè)序等。
二、癌癥監(jiān)測(cè)：
用于有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家族成員。
①18～21歲每月1次乳腺自檢。25～35歲每年或每半年1次由臨床醫(yī)師對(duì)乳腺進(jìn)行檢查。25～35歲每年1次乳腺攝片。
②25～35歲起每年或半年1次的盆腔檢查、陰道超聲檢查、血清CA125測(cè)定、彩色血流多普勒觀察卵巢血流情況。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的西醫(yī)治療
一、藥物治療：
1、口服避孕藥
口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險(xiǎn)，服藥時(shí)間越長(zhǎng)，患卵巢癌的危險(xiǎn)性下降幅度越大。
可能機(jī)制：能抑制排卵，減少卵巢表面創(chuàng)傷和上皮細(xì)胞增生，以及減少包涵囊腫形成，從而降低卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
二、手術(shù)治療：
1、預(yù)防性乳房切除術(shù)：
注意事項(xiàng)：術(shù)后仍可發(fā)生癌變。
2、預(yù)防性卵巢切除術(shù)：
建議在生育后或最遲于35～40歲時(shí)進(jìn)行。
一般行全子宮及雙附件切除術(shù)，在行其他婦科手術(shù)時(shí)也可選擇性切除卵巢。
注意事項(xiàng)：
術(shù)后需長(zhǎng)期服用女性激素替代治療。
注意預(yù)防性卵巢切除術(shù)后仍可發(fā)生癌癥。
三、其他特殊療法：
1、妊娠
妊娠期間的內(nèi)分泌狀態(tài)對(duì)卵巢能起保護(hù)作用。
注意事項(xiàng)：并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征吃什么好？
一、食療方
B.向日葵花：向日葵花托盤2 只，上放枸杞子30 粒，核桃肉10 枚，肉片30 克，佐料適量蒸食。
C.逍遙饅頭蟹(雷公蟹)：逍遙饅頭蟹煮熟吃肉，并以其殼磨粉，每日 克，每日 3次，吞服。
2、抗卵巢癌食療：
A .龍葵砂糖茶：龍葵自15 克，麥飯石30 克，煎汁加糖代茶飲服。
B .葵花楂肉：葵花托盤60 克，煎汁取液，以液煮豬肉60 克，山楂30 克。
海馬拌豆腐
材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。
制法：海馬研成粉備用。蔥洗凈，切成蔥花。海帶水發(fā)，洗凈，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟裝盤，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。
功效：補(bǔ)腎抗癌。海馬補(bǔ)腎，海帶軟堅(jiān)消腫，兩者都有抗癌成分，可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。
4、鐵樹(shù)葉紅棗湯
鐵樹(shù)葉200克，紅棗10枚。兩味洗凈入鍋中，加水適量，煎煮取汁。每日劑，分3次服，30日為一療程。
5、紫草鵪鶉蛋
紫草根60克，鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日劑，食蛋，連服15日。
6、龍珠茶
龍葵子15克，麥飯石30克，紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮，去渣取汁，調(diào)入紅糖。每日代茶飲用。
烏賊肉60克，白果10枚，調(diào)料適量。兩味洗凈，入鍋中，加水適量，煮至肉爛，加調(diào)料即成。每日1次，連湯服用。
8、益母草煮雞蛋
益母草50克，雞蛋2枚。益母草洗凈切段，與雞蛋加水同煮，雞蛋熟后去殼取蛋再煮片刻即成。每日劑，吃蛋飲湯。
二、飲食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝綠茶。
多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍、石花菜。
2、攝取魚類的脂肪酸。
每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類，如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。
3、多吃對(duì)卵巢功能的生理性周期調(diào)節(jié)有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇、蘑菇、淡菜、蠶豆。
5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。
6、水腫宜吃鱘魚、石莼、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣、椰子漿。
7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹。
8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實(shí)、芹菜。
9、忌食生蔥蒜、母豬肉、南瓜、醇酒以及陳腐、發(fā)霉等助火生痰有礙脾動(dòng)的食物。
10、忌喝咖啡。
11、忌公雞等發(fā)物
12、忌煙、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥膩、油煎、霉變、腌制食物。
14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等溫?zé)嵝允澄铩?/p>
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