天冬氨酰葡萄糖胺尿癥
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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為智力低下，面容粗笨，多發(fā)性骨發(fā)育不良，周圍血液中淋巴細胞內(nèi)有空泡，無黏多糖尿。
目錄 |
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的病因
(一)發(fā)病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
(二)發(fā)病機制
正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位于幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學(xué)鍵而產(chǎn)生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產(chǎn)生游離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。這種酶缺乏時，就會使過多的糖蛋白沉積于溶酶體內(nèi)而致病。
本病的組織學(xué)改變?yōu)?a href="/w/%E5%86%85%E8%84%8F" title="內(nèi)臟">內(nèi)臟組織細胞內(nèi)有包涵體和空泡。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的癥狀
多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉。智力和運動發(fā)育障礙，可導(dǎo)致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數(shù)病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數(shù)病例可有精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。其他表現(xiàn)可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
本病是根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查來確診的。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的診斷
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的檢查化驗
周圍血液中淋巴細胞內(nèi)有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經(jīng)元細胞、膠質(zhì)細胞及血管內(nèi)皮細胞中可見有粗大的包涵體，其內(nèi)含有致密結(jié)構(gòu)、電子透明脂肪小滴，此外還可見有細胞內(nèi)高爾基器改變，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X線檢查：X線表現(xiàn)為顱骨、脊柱和肋骨畸形，并出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的鑒別診斷
在鑒別診斷方面，主要應(yīng)注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別，后者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的并發(fā)癥
本病可并發(fā)精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。其他還可并發(fā)肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的預(yù)防和治療方法
1.開展婚姻和生育指導(dǎo)，提高人口素質(zhì)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率。
2.避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的西醫(yī)治療
(一)治療
無特殊療法，以對癥處理為主。
(二)預(yù)后
預(yù)后較好，可活到成人。
參看
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