家庭診療/多發(fā)性內分泌瘤綜合征

跳轉到：導航, 搜索

默克家庭診療手冊

內分泌疾病
- 內分泌系統與激素
- 垂體疾病
- 甲狀腺疾病
- 腎上腺疾病
- 糖尿病
- 低血糖癥
- 多發(fā)性內分泌瘤綜合征
- 多腺體缺乏綜合征
- 類癌

多發(fā)性內分泌瘤綜合征是發(fā)生在幾個（多個）內分泌腺體的少見的家族遺傳性疾病，可為良性或惡性（癌性）腫瘤。

多發(fā)性內分泌瘤綜合征最早可見于嬰兒期，最老可見于70歲老人。臨床征象視各種內分泌瘤分泌過多的激素種類而定。

多發(fā)性內分泌瘤綜合征有三種類型：稱Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型，有時這些類型互有重疊。

多發(fā)性內分泌腫瘤

腫瘤	多發(fā)性內分泌瘤綜合征各腫瘤類型
腫瘤	Ⅰ型	ⅡA型	ⅡB型
甲狀旁腺良性腫瘤	90%或更多	25%	小于1%
胰腺惡性或良性腫瘤	80%	0%	0%
垂體腺良性腫瘤	65%	0%	0%
甲狀腺癌（髓樣癌）	0%	﹥90%	﹥90%
腎上腺腫瘤（嗜鉻細胞瘤）（多為良性）	0%	50%	60%
圍繞神經的增生（神經瘤）	0%	0%	100%

Ⅰ型多發(fā)性內分泌瘤綜合征

Ⅰ型多發(fā)性內分泌瘤綜合征的腫瘤可發(fā)生在甲狀旁腺（緊鄰甲狀腺的小腺體）、胰腺、垂體腺或三種內分泌腺都發(fā)生。

此型患者幾乎都存在有甲狀旁腺腫瘤。該腫瘤產生過多的甲狀旁腺激素（稱甲狀旁腺功能亢進癥（見鹽平衡）。導致血鈣升高，常引起腎結石。

在大多數Ⅰ型患者中也發(fā)生胰島細胞瘤，在這些胰島細胞瘤中，約有40％能分泌胰島素，引起低血糖（低血糖癥），尤其是在幾小時未進食的空腹狀態(tài)下。一半以上的胰島細胞腫瘤可分泌過量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。該腫瘤患者易罹患消化性潰瘍病，且潰瘍易出血、穿孔和胃梗阻，腹瀉和脂肪痢常見。另一些胰島細胞腫瘤可分泌血管活性腸多肽，引起嚴重的腹瀉而導致脫水。

大約1/3的胰島細胞瘤呈惡性，并向身體其他部位轉移。這類癌瘤較其他類型胰腺癌生長更緩慢。

大約2/3的Ⅰ型多發(fā)性內分泌瘤綜合征患者有垂體瘤。這類垂體瘤中約25％可分泌催乳素，女性患者出現月經紊亂，男性陽痿。而另外25％可分泌生長激素，導致肢端肥大癥（見垂體疾病）。極少數可分泌促腎上腺皮質激素，引起皮質類固醇水平升高，表現為庫欣綜合征（見腎上腺疾病）。近25％的垂體瘤是非功能性的。一些垂體瘤可引起頭痛、視覺障礙以及垂體功能減退。

Ⅰ型多發(fā)性內分泌瘤綜合征患者還可伴發(fā)甲狀腺和腎上腺腫瘤，少部分為類癌（見類癌）。一些患者皮下可有質地柔軟，良性的脂肪增生（脂肪瘤）。

ⅡA型多發(fā)性內分泌瘤綜合征

ⅡA型多發(fā)性內分泌瘤綜合征包括罕見的甲狀腺癌（髓樣癌）、嗜鉻細胞瘤（大多為一種良性的腎上腺腫瘤）。

幾乎所有的ⅡA型患者都可患甲狀腺髓樣癌（見甲狀腺疾病），約50％的病人可患嗜鉻細胞瘤，腫瘤通常分泌腎上腺素及其他物質，引起血壓增高（見腎上腺疾病）。高血壓可為發(fā)作性或持續(xù)性，通常非常嚴重。

ⅡA型多發(fā)性內分泌瘤綜合征病人中，約25％有甲狀旁腺功能亢進癥的臨床表現，如高鈣血癥，可導致腎結石或腎衰竭。另外25％的病例有甲狀旁腺腫大，但無甲狀旁腺激素的大量分泌，故沒有高鈣血癥。

ⅡB型多發(fā)性內分泌瘤綜合征

ⅡB型多發(fā)性內分泌瘤綜合征是由甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和神經瘤（神經增生）組成。一些患者無家族史。

甲狀腺癌的發(fā)病常較早，有3個月嬰兒發(fā)病的報道。癌腫生長迅速且很快發(fā)生轉移。

此型患者大多有粘膜神經瘤，這種神經瘤表現為發(fā)亮的小腫塊存在于唇、舌及口腔粘膜。還可發(fā)生于眼瞼、結膜、鞏膜。眼瞼變厚，口唇肥大。

胃腸道異常引起便秘和腹瀉。偶見結腸擴大膨脹（巨結腸）。這些異常改變據認為是腸道神經瘤所致。

該綜合征患者常出現脊柱異常，尤其是脊柱彎曲及足骨、股骨異常。大多受累者有四肢細長、關節(jié)疏松表現（所謂的馬方樣體型，因為其臨床表現似馬方綜合征）。

治療

目前對任何一種多發(fā)性內分泌腫瘤綜合征，均無確切的治療方案。治療每一種綜合征，應具體化，可手術切除腫瘤或糾正激素分泌紊亂。由于甲狀腺髓樣癌如果得不到治療，最終必然致命，有嗜鉻細胞瘤或甲狀旁腺功能亢進的ⅡA型患者，即使手術前未能確診甲狀腺髓樣癌，也應將甲狀腺切除。ⅡB型多發(fā)性內分泌瘤綜合征的甲狀腺髓樣癌則無具侵襲性，一經確診，應立即做甲狀腺切除。這種類型的甲狀腺癌放射治療無效。