黏多糖貯積癥Ⅱ型
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本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖病Ⅱ型，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因
(一)發(fā)病原因
本病的病因是伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是，由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在。Xq27.3～q28，結(jié)果過多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，最終可導(dǎo)致功能障礙。
病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細(xì)胞的溶酶體內(nèi)有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)見有一定程度的黏多糖沉積。內(nèi)臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀
本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進展也較慢。可有關(guān)節(jié)強直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時可呈對稱性分布，并有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網(wǎng)膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
此型又可根據(jù)癥狀的輕重分為兩個亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。
根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家庭發(fā)病史、病理改變及有關(guān)實驗室檢查，即可確診。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查化驗
尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型為55%，Ⅰ型為88%。
X線檢查。
X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕，發(fā)病較遲。侏儒通常較輕微，第2、第5指骨中節(jié)短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面可相對傾斜而成角，腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄。成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的鑒別診斷
需與Ⅰ型相鑒別。X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕，發(fā)病較遲。侏儒通常較輕微。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的并發(fā)癥
可并發(fā)視網(wǎng)膜變性而失明。還可并發(fā)，進行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉。慢性呼吸道感染。肺動脈高壓，冠狀動脈梗死，心臟擴大。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的預(yù)防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的西醫(yī)治療
(一)治療
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應(yīng)用也同樣無效。對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。
(二)預(yù)后
本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，存活時間較Hurler綜合征長，重型多在15歲前死亡，輕型多能存活到中年，死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的護理
一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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