黏多糖貯積癥Ⅶ型
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本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜蟆?a href="/w/%E9%AA%A8%E9%AA%BC" title="骨骼">骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因
(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構(gòu)形，與乙酰或硫酸氨基己糖末端結(jié)合。在這些酸性黏多糖水解時，因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內(nèi)缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積于組織細胞內(nèi)而致病。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀
生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細微的基質(zhì)改變，也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大，可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發(fā)性骨發(fā)育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發(fā)生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴重發(fā)育落后和智力低下。
根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。再進一步通過細胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅶ型的檢查化驗
尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。
X線檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對增寬，椎體形態(tài)完整，沒有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的鑒別診斷
本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的并發(fā)癥
本病可并發(fā)肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發(fā)生呼吸道感染。明顯的智力低下，主動脈狹窄。腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的預(yù)防和治療方法
許多患者的父母為近親結(jié)婚，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的西醫(yī)治療
(一)治療
無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對癥治療。
(二)預(yù)后
較好，大多可存活到成人。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的護理
一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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